Enfermedades raras: prevención, detección y tratamiento precoz

Hoy es 29 de febrero, y por ser un día único en nuestro calendario, se eligió para determinar que fuera el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el fin de dar visibilidad a las personas que la sufren, concienciar a la sociedad sobre la existencia de las mismas, así como los entes públicos deben investigar, asesorar y escuchar a las personas y a las familias que sufren las Enfermedades Raras.

En Andalucía hay unas 600.000 personas las que sufren las enfermedades raras. A esta cifra hay que sumarle las que aún no están diagnosticadas.

La OMS establece que la prevención no es solo prevenir que la enfermedad aparezca sino también detener su avance con el fin de disminuir las consecuencias de la misma. Por lo tanto, en el aspecto preventivo se engloba el diagnóstico precoz de le enfermedad para evitar que esta agrave la salud y la calidad de vida de la persona que la sufre.

Es por ello que debemos preguntarnos, ¿qué objetivos deben tener los gobiernos ante las enfermedades raras que vayan más allá de la visibilización?

1. Establecer programas de diagnóstico que permitan conocer de forma precoz la enfermedad.

2. Facilitar a la población el acceso a tratamientos farmacológicos y terapias que eviten que la enfermedad se agrave así como aquellos que permitan la mejoría o curación del paciente.

3. Aumentar la financiación pública en I+D+I para que sea de 1,25% en 2030.

4. Garantizar la homogenización y ampliación de las pruebas de cribado neonatal y pruebas genéticas.

5. Reconocer las especialidades sanitarias de genética, médica y de laboratorio, en el Sistema Nacional de Salud, incluyéndolas en el Programa de Formación Sanitaria Especializada.

6. Garantizar el acceso a medicamentos huérfanos que no se han autorizado.

7. Garantizar el acceso a los servicios asistencias de Atención Temprana, rehabilitación, logopedia y atención psicológica.

8. Facilitar la inserción laboral tanto de las personas que sufren enfermedades raras como de sus familiares.

Son propuestas que deben estar en la agenda de los diferentes gobiernos, sea estatal, autonómico o provincial ya que ante estas enfermedades la unión hace la fuerza. Las personas que las sufren y sus familiares se lo merecen.